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Argentina contribuye con una nueva revelación a un cambio de paradigma en la ciencia médica. Por primera vez en el mundo, científicos argentinos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) descubrieron la alteración genética que puede conducir al autismo y la epilepsia.

La envergadura del hallazgo hizo que la investigación fuese publicada por la prestigiosa revista PLos One.

Los expertos secuenciaron y decodificaron el genoma completo de tres hermanos con trastornos autista y epiléptico, logrando identificar el rol que ejerce la alteración de un gen SHANK3, mediante una plataforma bioinformática nacional que maneja un gran volumen de información, a través de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales.

Inversión del Gobierno Nacional

La plataforma brinda servicios a instituciones públicas y privadas. Su desarrollo fue posible por un subsidio del Poder Ejecutivo de $ 7.978.700.

Los resultados impactan directamente en los pacientes: crea caminos innovadores para su atención clínica y permite la mejora de diagnósticos y tratamientos de las llamadas “enfermedades poco frecuentes”, gracias a la alta tecnología local y con recursos humanos de excelente calificación.

Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, del Hospital Ramos Mejía con su equipo puso fin a muchos años de angustia de una familia, concluyendo una tarea iniciada en la primera mitad de 2014. Reconocieron la alteración, discriminaron el mecanismo de herencia y otorgaron un valor clínico a la información genética.Cumplieron una “hazaña” diagnóstica.

El mundo carece aún de un tratamiento específico, pero esta investigación es un gran aporte para solucionar el autismo y la epilepsia.

Tratamiento argentino para corregir el gen

Argentina puede extender los análisis necesarios para un diagnóstico temprano de todos los enfermos de estas patologías. En este país ya existen tratamientos en fase de investigación que, una vez aprobados, estarían en condiciones de corregir las alteraciones en SHANK3, es decir, reparar el mecanismo de herencia genética tras la detección de causas por recurrencia familiar, algo antes imposible.

Exámenes efectuados

Se analizaron más de tres millones de variantes genómicas; la alteración constituiría una variación dentro de los niveles sinápticos que se vinculan al glutamato, que es un neurotransmisor fundamental para la comunicación neuronal y que, finalmente, sería el motivo causante de las lesiones.

Fueron estudiadas con algoritmos computacionales las estructuras de las bio-macro-moléculas: las proteínas y el ADN.

Las enfermedades poco frecuentes se dan en menos de cinco individuos por cada 10.000 y en su mayoría son provocadas por variaciones genéticas que suelen demorar en ser diagnosticadas.

SHANK3

Es el gen alterado al que se atribuye hasta el 2% de los trastornos autistas. Modifica la conectividad de distintas neuronas. Las características principales del autismo son poca sociabilidad, fallas graves en el aprendizaje del lenguaje, acciones repetitivas del sujeto y retraso mental severo.

Más enfermedades analizadas por argentinos

El Hospital Ramos Mejía, con la ayuda del Estado Nacional realiza los análisis de una variedad de enfermedad de origen genético, tales como ataxias, trastorno de movimientos o espasticidades.

El proyecto contó con el apoyo del químico especialista en bioinformática Adrián Turjanski ( científico 600 repatriado en 2003) y del biólogo molecular Martín Vázquez, todos integrantes del Conicet.

La plataforma de genómica la conforman el Conicet, la Fundación Instituto Leloir, el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA),el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario-Indear, las universidades nacionales de Buenos Aires y San Martín y la Católica de Córdoba.

Un gran porcentaje de la población mundial, desafortunadamente, padeció o padece de mala praxis o negligencia médica. Los casos van desde errores en la prescripción para el consumo de medicamentos hasta equivocaciones de los facultativos en el diagnóstico y consecuente tratamiento.

Las equivocaciones en que pueden incurrir los profesionales médicos, es factible que conduzcan al avance de una enfermedad, complicaciones difíciles de remontar, e incluso ocasionar la muerte del paciente.

Sólo en ciertas oportunidades, la negligencia es detectada a tiempo por el enfermo y/o su familia por desconocimiento de los términos y procedimientos médicos; por lo tanto, no saben afrontarla ni cómo efectuar las demandas pertinentes, aún cuando quedan a la vista lesiones y pésimas consecuencias directas. Los perjuicios suelen ser múltiples.

Cómo llevar adelante una demanda legal:

• Daños económicos. Las legislaciones a nivel mundial prevén –conforme a sus respectivas reglas- que es posible recuperar la cantidad de dinero necesaria para recobrar la salud; incluyen las pérdidas económicas como los costos de atención médica para acabar con la negligencia, acceder a una rehabilitación y rescatar el dinero invertido para que el enfermo fuera atendido en su momento con eficiencia.

Más aún, legalmente, corresponde una demanda si se prueba que el paciente por mala asistencia se torna incapaz de regresar a su trabajo y/o estudio habitual.

• Deterioros de carácter no económico. Si bien en algunos países no existe una norma de cálculo de compensación razonable, la demanda legal a quien concierne no debe demorarse en situaciones de sufrimiento mental y emocional, quebranto físico, molestias, desfiguración, pérdida del disfrute de la vida, ruptura de relación conyugal, entre otras.

• Muerte injusta. Los familiares deben ser indemnizados económicamente por el establecimiento sanitario y/o profesiones intervinientes si produjeron la muerte injusta de un ser querido.

La indemnización abarca gastos médicos y funerarios, los ingresos que aportaba el miembro de la familia, y las contribuciones que el fallecido hubiera hecho a manera de contención, ayuda, asesoramiento, protección, compañerismo, etc.

• Punitorios. Es una obligación moral exigir el castigo a un demandado y disuadir a otros de un comportamiento similar. Una actuación legal en este aspecto, es imposible de soslayar, en tanto el demandante demuestre que el acusado actuó con fraude, malicia, dolo o conducta lasciva.

La restitución económica en todos los órdenes mencionados depende de las leyes de cada país.

Documentación que se precisa para iniciar una demanda

• Copias de expedientes médicos que indiquen que se ha recibido tratamiento, como recetas médicas, análisis, y cuanto aporte a la causa.

• Si se va a juicio, hay que convocar a un profesional médico como testigo, quien debe demostrar que la atención se ha desviado del estándar de cuidado, dando lugar a lesiones como resultado directo de negligencia.

• Seleccionar un abogado abocado a negligencia médica con experiencia, educación y reputación. La primera consulta es generalmente gratis para discutir si el caso merece la intervención legal. El abogado no debe cobrar ninguna cuota hasta que la demanda por negligencia se decida a favor del demandante.

Si el caso garantiza una indemnización, no hay que dudar en efectuar la acción legal; si los antecedentes aportados no son suficientes o el caso no lo amerita el paciente y/o la familia debiera dar marcha atrás porque el proceso legal en sí es muy costoso.

• Si se arriba a un acuerdo con la compañía médica o con el médico que actuó inexactamente, se firma un documento legal que impide la demanda en el futuro por las mismas lesiones; hay que asesorarse muy bien antes de firmar, es decir, evaluar si es la decisión correcta y la que más beneficia.

Fuente: Dr.Bruce Fagel, abogado defensor y médico con licencia, experimentado en manejo de casos de negligencia médica.

La tercera central nuclear Atucha II situada en el partido bonaerense de Zárate acaba de subir el 100% su potencia. Significa que reúne la capacidad de entregar 5,8 millones de megavatios hora por año al Sistema Interconectado Nacional (SIN), y deja definitivamente de lado importaciones de combustibles por 400 millones de dólares anuales.

Con tecnología Siemmens y mano de obra argentina, forja ahora 745 megavatios, distribuyendo energía para tres millones de personas. El turbogrupo es la máquina de mayor potencia unitaria del Sistema a base de uranio natural y agua pesada; la generalidad del sector nuclear -junto a Atucha I y Embalse- pasa así a participar del 7 al 10% de todo el país, lo que revalida la política del gobierno nacional de diversificar la matriz energética siempre con fines pacíficos.

Este máximo logro, cuya puesta en marcha estuvo a cargo de la presidenta Cristina Fernández de Kirchner, completa la operación comenzada el 27 de junio de 2014, con los primeros megavatios provistos a la red que desde entonces fue en aumento paulatino y constante.

El agua pesada viene de la Planta ENSI de Neuquén, que facilita la elaboración de combustibles argentinos; Atucha II es la tercera planta nuclear lejos de cualquier objetivo belicoso; las anteriores en pleno funcionamiento son Juan Domingo Perón (ex Atucha I) que produce 362 megavatios y Embalse con 648 megavatios.

En 1982 se colocó la piedra fundamental de la Central, se paralizó entre 1994 y 2006 hasta el relanzamiento del Plan Nuclear Argentino concretado por Ministerio de Planificación Federal del actual gobierno nacional.

Inversión total y más empleo laboral Atucha II concluyó con una inversión total de 18.000 millones de pesos (88% de aporte nacional) y proporcionó la ocupación laboral de 42 millones de horas hombre desde 2006 y 6.000 puestos de trabajo; el pico de empleados fue de 7.200 en agosto de 2010. Pero desde 2003 de 3.000 puestos que tenía el sector, hoy suman 8.220, un 174% más.

Capacitación específica

En el transcurso de la obra se capacitaron 1.300 soldadores nucleares, 242 técnicos, 187 jóvenes profesionales y se recuperaron 800 especialistas; también se certificaron 129 empresas en el sector nuclear (25 para tareas nucleares y 104 como proveedores de materiales), las cuales ya se hallan dispuestas para encarar los trabajos en la IV y V Central Nuclear en el diseño y construcción de potencia. La central IV se proyecta de 700 megavatios y la V Central de 1.000 megavatios.

Eficiencia superior a la internacional

En un plazo de 32 meses, cuando en el mundo se utilizan hasta 48 meses, se finalizaron 566 subsistemas de Atucha II para el desempeño de cada sector, se inició el funcionamiento del reactor y la obtención de vapor y energía. Su plena potencia, a partir de la culminación del reactor, la coloca entre las más eficientes de unas 400 centrales nucleares ubicadas en el mundo.

Plan nuclear 2015-2025

El Poder Ejecutivo Nacional previó el destino de 31.000 millones de dólares para construir las centrales IV y V, recuperar la planta de enriquecimiento de uranio Pilcaniyeu, crear el reactor CAREM de 25 megavatios, y extender el tiempo de uso de las Centrales Embalse y Atucha I. Otras aspiraciones son la fabricación de la Planta de Producción de Dióxido de Uranio en la provincia de Formosa, la federalización de la Medicina Nuclear con Centros de Diagnóstico en Formosa, Entre Ríos, Santiago del Estero, Santa Cruz, Chubut ,La Pampa e ir instalándolos en el resto del territorio argentino, y los reactores multipropósito RA10 y RMB con Brasil.

La mayoría de los niños de menos de cuatro años de edad, se calcula alrededor del 80%, es portador asintomático de la bacteria del neumococo, un patógeno ubicado en su nasofaringe que puede contagiarse a personas sanas.

Los individuos que se contagian también es posible que se constituyan en portadores, o bien desarrollen la enfermedad neumocócica.

Meningitis, graves consecuencias

El neumococo ocupa el segundo lugar como causa de meningitis y provoca elevadas tasas de mortalidad y morbilidad.

La infección por el neumococo inflama las membranas que cercan el cerebro y llega a crear secuelas muy graves como inconvenientes de audición, atrofia cerebral, trastornos cognitivos y parálisis de algunas partes del cuerpo.

Vacuna conjugada trecevalente

La mejor estrategia preventiva para proteger de la colonización de la bacteria es la vacunación antineumocócica; la conjugada trecevalente ('Prevenar 13') disminuye en un 50 por ciento el asentamiento de los 13 serotipos del neumococo que son los que más producen la enfermedad.

Esta vacuna obstaculiza la instalación del patógeno en la nasofaringe, resguarda de la meningitis y logra bajar la expansión de la bacteria entre la población.

Es fundamental conservar una cobertura óptima de la vacuna en los niños, con el fin de evitar la circulación de gérmenes que terminen ocasionando rebrotes de enfermedades.

A quienes ataca en general la meningitis neumocócica

Se ven mucho más expuestos los menores de dos años porque todavía no desarrollaron en su totalidad su sistema de defensas, los adultos de 65 años a raíz de que con el paso del tiempo la capacidad de inmunidad se debilita, y las personas con enfermedades crónicas que sometidas a diversos tratamientos ven degradado su sistema inmunológico.

Pacientes con patologías respiratorias

Es de suma importancia la aplicación de la vacuna antineumocócica conjugada trecevalente entre los pacientes con enfermedades respiratorias.

Aquellos que padecen la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) ya presentan alterado el epitelio de la vía aérea e igualmente, en muchos casos, los mecanismos de defensa del pulmón.

El aclaramiento mucocilial faculta la evacuación rápida de los gérmenes desde las paredes de los bronquios a la vía digestiva, como una defensa natural del organismo ante infecciones. Pero si este mecanismo sufre deficiencias, los pacientes se tornan especialmente vulnerables al contagio por 'streptococcus neumoniae' y, en consecuencia, se les manifiesta la enfermedad neumocócica.

• Neumonía

La bacteria 'streptococcus pneumoniae' es el agente patógeno de mayor incidencia en la neumonía, sobre todo en sujetos con EPOC, los que deben abandonar el tabaco, inmunizarse con la vacuna antineumocócica conjugada trecevalente, responder adecuadamente al tratamiento médico y cuidarse de no contraer una gripe, ya que son particularmente susceptibles a la infección y a adquirir cuadros de mucha gravedad y peor evolución.

Fuentes consultadas: jefe del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Jesús Ruiz Contreras; neumóloga del Hospital Clínico San Carlos, Miriam Calle; doctor del Hospital Clínico San Carlos y presidente de la Sociedad Española de Quimioterapia, Juan José Picazo

La República del Paraguay cuenta a partir de 2015 con asistencia técnica de la Argentina para efectuar trasplantes hepáticos en centros especializados argentinos.

Rige un convenio entre las carteras de salud de ambos países que además incluye capacitación a científicos del Paraguay para concretar estas operaciones con órganos de ciudadanos de ese país.

El acuerdo establece que el Instituto Nacional de Ablación y Trasplante de Paraguay (INAT) asume el compromiso de generar con un plazo de un año un programa específico de trasplante hepático.

Importantes avances de integración de políticas del Mercosur para 2015

Las metas de este año para el Mercado Común del Sur en materia sanitaria son un refuerzo del control del Sida, mejorar el sistema de donación y trasplantes de órganos y la disposición de plasma para cualquier país miembro destinado a transfusiones sanguíneas.

Se suma la instrumentación de un sistema de vigilancia de salud entre fronteras con articulación y coordinación de actividades conjuntas.

• VIH

Al menos el 90% de las personas con Sida no solo deberán saber que viven con el virus, sino que se alinearán acciones para disminuir el diagnóstico tardío de modo que reciban tratamiento inmediato. Se espera que en 2020 este objetivo se alcanzará definitivamente.

• Prioridad al plasma

El propósito es la autosuficiencia en el acceso de de la población a sangre segura, donada en forma voluntaria y altruista. Para las transfusiones, este año se trabajará en estrategias que faciliten la disponibilidad del plasma en la región como materia prima en la producción de derivados sanguíneos.

• Donación y Trasplante

Cada país en su propio sistema sanitario dispondrá de una Tutoría en Donación y Trasplante. Esta medida propende a que funcionen nuevos servicios que fortalezcan los existentes en intervenciones de órganos y tejidos.

• Docena de enfermedades en la mira

La región ha dispuesto profundizar y expandir la atención médica en enfermedades tales como el Chagas agudo vectorial, el dengue, la difteria, la fiebre amarilla, la leishmaniasis, malaria amazónica y extra amazónica, rabia humana, hantavirus, rubéola y sarampión.

La primacía asignada a estas afecciones surgió a raíz de n informe técnico de la subsecretaria de Prevención y Control de Riesgo del Ministerio argentino de Salud, Marina Kosakof, quien remarcó la imperiosa necesidad de actuar sin dilaciones.

El Mercosur, creado en 1991, está constituido por Argentina, Brasil, Paraguay, Uruguay y Venezuela, mientras que Bolivia y Chile son países asociados.