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GALACTOSEMIA: CUANDO NO SE PUEDE TOLERAR NINGUNA FORMA DE LECHE

NI METABOLIZAR LACTOSA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa.

Causas

La galactosemia se transmite de padres a hijos.

Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos.

Tres formas de la enfermedad:

-deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (carencia de la enzima que cataliza la transferencia; es la galactosemia clásica,  la forma más común y la más grave);

-deficiencia de galactosa cinasa (la galactosa en el plasma no aumenta y permanece constante);

-deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (dificulta la deglusión y ocasiona problemas digestivos).

Los pacientes son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la
mitad de la lactosa y se halla en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Síntomas

Los bebés pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna con lactosa.

Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli (abunda en el 50% de la gente, residiendo en los intestinos).

Convulsiones

Irritabilidad

Letargo

Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)

Poco aumento de peso

Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)

Vómitos
 

Tratamiento

Las personas deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo)  y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

leches maternizadas (fórmulas) a base de soja;

fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula de hidrolizado de proteína);

otras leches maternizadas libres de lactosa;

se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Pronóstico

Quienes reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.

Posibles complicaciones

Cataratas

Cirrosis del hígado

Muerte (si hay galactosa en la dieta)

Retraso en el desarrollo del lenguaje

Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica

Retardo mental

Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)

Temblores y funciones motoras incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Si el bebé muestra una combinación de síntomas y si el adulto -cuenta con antecedentes familiares- y está pensando en tener hijos.

Prevención

Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. La asesoría genética contribuye a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda esta asesoría genética para otros miembros de la familia.

Si los padres -a través de un examen- comprueban la presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle al hijo productos lácteos.

Fuente: Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G,
Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.

LOS HOMBRES SON MAS PROPENSOS A ABANDONAR A SUS MUJERES CON CÁNCER

Las esposas quedan expuestas  seis veces más a terminar separadas o divorciadas, si se les diagnostica cáncer o esclerosis múltiple, cosa que así no sucede si son los maridos los que enfrentan el mismo problema, indicó un estudio realizado en Estados Unidos.

La investigación confirmó estudios previos que indicaban una tasa de divorcio o separación en pacientes con cáncer del 11,6 por ciento, similar a la de la población general; aunque reveló que esa cifra trepaba al 20,8 por ciento cuando la mujer estaba enferma, comparado con el 2,9 por ciento en el caso de que el hombre tuviese la condición.

"El género femenino fue el vaticinador más fuerte de separación o divorcio en cada grupo de pacientes estudiados", dijo Marc Chamberlain, director del programa de neuro-oncología de la Alianza de Atención del Cáncer de Seattle.

Los investigadores señalaron que "el motivo por el cual los hombres abandonan a su mujer enferma puede explicarse en parte por su incapacidad de ajustarse rápidamente a la situación de convertirse en cuidadores y atender el hogar y la familia."

Asimismo, se puso al descubierto vínculos entre la edad y la cantidad de años de matrimonio y las posibilidades de divorcio o separación.

Los matrimonios más prolongados eran proclives a mantenerse estables, aunque cuanto más mayores eran las
mujeres, más probabilidades había de que su pareja finalizara.

El estudio, realizado con el Instituto del Cáncer Huntsman de la University of Utah y la Escuela de Medicina de la Stanford University, se basó en el seguimiento de 515 pacientes entre  2001-2002 y  2006.

Los pacientes fueron divididos en tres grupos de diagnóstico: los que padecían un tumor cerebral maligno primario, aquéllos con un tumor sólido sin involucrar al sistema nervioso central y los que presentaban esclerosis múltiple. Casi la mitad de los participantes eran mujeres.

Chamberlain subrayó que la investigación se inició porque los médicos notaron que en sus prácticas en neuro-oncología, los divorcios ocurrían casi exclusivamente cuando la esposa era la paciente.

El equipo observó la calidad de vida entre los pacientes que se separaban o divorciaban y halló que usaban más antidepresivos; se incorporaban a menos ensayos clínicos; eran hospitalizados con más frecuencia; dejaban incompleta la radioterapia y con  mayor predisposición a no morir en el hogar.

Los autores sugirieron en el estudio a publicarse en la revista Cancer que los servicios médicos deben tener en cuenta los problemas maritales en las parejas afectadas por dolencias graves, especialmente cuando son la mujeres las que enferman.

"La identificación temprana y la intervención psicológica podría reducir la frecuencia de divorcio y separación y, quizá, mejorar la calidad de vida y de atención", concluyó el equipo.

LAS EMBARAZADAS QUE USAN ANTIDEPRESIVOS AFECTARÍAN LA SALUD DE SUS BEBES
 

Los bebés de las mujeres que tomaron antidepresivos en el embarazo registran más consultas al pediatra y corren más riesgo de desarrollar ciertos problemas de salud que otros niños de la misma edad, según un nuevo estudio.

La investigación incluyó una revisión de las historias clínicas de casi 39.000 niños noruegos en el primer año de vida.

Los resultados revelaron un aumento en las tasas de malformaciones cardíacas congénitas y en el uso de fisioterapia -que es un signo potencial de problemas de movilidad- en los bebés de usuarias de antidepresivos en la gestación.

Estos menores tendieron también a ir más veces al médico y a tener tasas más altas de otros problemas de salud, como síntomas respiratorios y digestivos. Lo mismo ocurrió en los hijos de las mujeres que habían suspendido el uso de antidepresivos en el embarazo.

"En consecuencia, aumenta la posibilidad de que los riesgos estuvieran asociados con la depresión materna, en lugar de con el uso de antidepresivos", sostuvo el equipo de la doctora Tessa Ververs, del Centro Médico de la Universidad de Utrecht, en Holanda.

Lo importante para las mujeres es que la decisión de continuar o suspender la ingesta de antidepresivos en el embarazo es personal. Deberían conversar con el médico para optar por lo mejor, dijo Ververs.

Tomar la decisión de prolongar o no el consumo de antidepresivos en el embarazo no es fácil. Los primeros estudios sobre la seguridad de esos fármacos la confirmaron, señaló el equipo, pero algunas investigaciones recientes asociaron la medicación con problemas en los recién nacidos, incluidos los defectos cardíacos congénitos.

La toma de antidepresivos en el tercer trimestre estuvo vinculado con un incremeto del riesgo de sufrir estrés respiratorio, inconvenientes para amamantar e irritabilidad en los bebés, explicó el equipo en la revista británica
de obstetricia BJOG.

Además, preocupa a los expertos que no se trate la depresión en el embarazo, ya que puede generar estrés.

De los 38.602 bebés participantes, 197 eran hijos de mujeres que habían ingerido antidepresivos en la gestación. Otras 820 madres los habían suspendido antes del embarazo y 543 los utilizaron sólo en ciertos momentos gestacionales.

La mayoría de las mujeres medicadas durante el embarazo (el 71 por ciento) usó un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como paroxetina (Paxil) o fluoxetina (Prozac).

Cirugía cardíaca

El equipo halló que tres de los hijos de mujeres que habían tomado antidepresivos en el embarazo necesitaron una  cirugía cardíaca mayor en el primer año de vida.

Eso los hizo seis veces más propensos a necesitar un procedimiento cardíaco que los hijos de madres que nunca habían usado esos fármacos.

El peligro no se acrecentó en los niños de las mujeres que habían suspendido los antidepresivos.

En cuanto a las consultas en el primer año de vida, los hijos de las mujeres que habían tomado antidepresivos en el embarazo registraron más consultas pediátricas, ingirieron demasiados antibióticos y alcanzaron una alta tasa de síntomas respiratorios e intestinales.

Además de los antidepresivos influiría la depresión. Es posible que influya la depresión materna, según el equipo. Estudios previos habían hallado que las madres deprimidas tienden a consultar más al pediatra que otras.

Comparadas con otras mamás, sostuvo el equipo, a las mujeres deprimidas les costaría más superar problemas como los trastornos respiratorios y los síntomas digestivos.

Por ahora, indicaron los investigadores, las evidencias respaldan el control fetal de los defectos cardíacos cuando las madres siguen usando antidepresivos en el embarazo.

FUENTE: BJOG,

LA DETECCION DE UN VIRUS MEJORARIA TRATAMIENTO DE FATIGA CRONICA

Un virus ligado al cáncer de próstata parece jugar un papel importante en el Síndrome de Fatiga Crónica (SFC), según una investigación que podría permitir el desarrollo de los primeros tratamientos para este misterioso desorden que afecta a 17 millones de personas en el mundo.

Los expertos hallaron el virus, conocido como XMRV, en la sangre de 68 de 101 pacientes con SFC.

El mismo virus apareció sólo en ocho de 218 personas saludables, informó el equipo en la revista Science.

Judy Mikovits, del Instituto Whittemore Peterson, en Nevada, y colegas del Instituto Nacional del Cáncer y de la Clínica Cleveland, enfatizaron que el hallazgo muestra una relación entre el virus y el SFC.

Agregó que la investigación ofrece la esperanza de que los pacientes con SFC obtengan alivio de un cóctel de
medicamentos que no son los específicos para esta enfermedad.

Fatiga que inhabilita

El SFC daña el sistema inmune y causa fatiga inhabilitante, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de  Estados Unidos.

Los pacientes con el trastorno pueden experimentar pérdida de la memoria, problemas de concentración, dolor muscular y articular, dolores de cabeza, inflamación de los nódulos linfáticos y dolor de garganta.

Los síntomas duran al menos seis meses y pueden generar incapacidad, como la esclerosis múltiple o la artritis reumatoidea.

Mikovits sostuvo que actualmente no existe tratamiento para el SFC además de la terapia cognitiva conductual para ayudar a los pacientes a lidiar con los efectos agobiantes del desorden.

El virus XMRV es un retrovirus, como el VIH que causa el SIDA. Como todos los virus, un retrovirus copia su código genético en el ADN de su huésped pero usa el ARN en lugar del ADN para hacerlo.

El XMRV también ha sido hallado en algunos cánceres prostáticos y es conocido por provocar leucemia y tumores en animales.

El equipo de Mikovits dijo que estudios futuros deben determinar ahora si el XMRV causa directamente el SFC, si es sólo un virus pasajero en los sistemas inmunes debilitados de los pacientes, o un patógeno que actúa junto con otros virus que han sido vinculados con el desorden en investigaciones previas.

"Posiblemente estos virus podrían ser co-factores en la patogénesis, como es el caso de la enfermedad mediada por el VIH, en la que patógenos co-infectantes juegan un papel importante", indicó el informe.

Dado que el 3,7 por ciento de la población saludable analizada arrojó resultados positivos al XMRV, los investigadores dijeron que varios millones de personas en Estados Unidos podrían estar infectadas con este virus.

AMILOIDOSIS: DAÑOS EN TEJIDOS Y ORGANOS, NO SE IDENTIFICARON FACTORES DE RIESGO NI PREVENCION

Es un trastorno en el cual las fibras de proteínas se depositan en tejidos y órganos, dañándolos.

Causas

La causa de la amiloidosis primaria se desconoce, pero esta afección está relacionada con una producción anormal de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.

Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos, como la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

La amiloidosis primaria puede ocasionar las siguientes afecciones:

    * Síndrome del túnel carpiano (trastorno doloroso de la muñeca y de la mano);

    * reflujo gastrointestinal (síntomas de acidez después de las comidas);

    * miocardiopatía (incapacidad del corazón de bombear sangre);

    * insuficiencia renal (los riñones funcionan incorrectamente);

    * malabsorción (trastorno de la digestión para absorber alimentos y azúcares).

Aún no se han identificado los factores de riesgo.

Síntomas

    * Agrandamiento de la lengua
    * Fatiga
    * Ritmo cardíaco irregular
    * Entumecimiento de manos y pies
    * Dificultad respiratoria
    * Cambios en la piel
    * Dificultades para deglutir
    * Hinchazón de brazos y piernas
    * Debilidad para agarrar con la mano
    * Pérdida de peso

Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

  
  * Heces color arcilla
    * Disminución del gasto urinario
    * Diarrea
    * Ronquera o cambios en la voz
    * Dolor articular
    * Otros problemas linguales
    * Debilidad

Tratamiento

Algunos de los pacientes responden a la quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anormales. Se puede usar el trasplante de células madre, como en el mieloma múltiple.

En la amiloidosis secundaria, un tratamiento agresivo de la enfermedad subyacente puede mejorar los síntomas y/o disminuir la progresión de la misma.

Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se tratan en la medida de lo necesario.

Expectativas

La gravedad depende de los órganos que han sido perjudicados.

Posibles complicaciones

 
   * Insuficiencia cardíaca congestiva (no se bombea suficiente sangre con oxígeno).
    * Muerte
    * Insuficiencia endocrina (trastorno hormonal)
    * Insuficiencia renal
    * Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Debe consultarse al médico ante la aparición de los síntomas, si hay dificultad respiratoria, hinchazón persistente de los tobillos u otras áreas, disminución en el gasto urinario u otros.

Prevención

Se desconoce.

Buxbaum JN. The Amyloidoses. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.

Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philladelphia, Pa: Churchill Livingston; 2005:1540-48.