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23 febrero 2012 4 23 /02 /febrero /2012 11:46

SÍNDROME DE HUNTER: ACUMULACIÓN DE AZÚCAR EN EL CUERPO INFANTIL Y VARIAS CONSECUENCIAS

 

Este síndrome es de orden hereditario y se caracteriza por la descomposición incorrecta de las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) y su acumulación en el cuerpo.

Quienes se ven afectados en mayor medida son los niños varones.

 

 

 

Causas

 

Se origina por la ausencia de la enzima iduronato sulfatasa, que ocasiona que los  mucopolisacáridos se almacenen en varios tejidos corporales con consecuentes perjuicios.

 

Poco después de los dos años de edad, se da la forma severa y temprana de la enfermedad; posteriormente  se observan síntomas menos graves, sobre todo cuando tienen una aparición tardía, es decir luego de los primeros años de vida.

.

 

 

Síntomas

En la juventud, con actividad severa y surgimiento prematuro, se observan:

  • Comportamiento agresivo.
  • Hiperactividad.
  • Deterioro mental con el paso del tiempo.
  • Retardo mentad grave.
  • Espasticidad (músculos tensos y rígidos).

 

Cuando surge tardíamente, se presenta deficiencia mental leve o ninguna.

 

 

·         Características sintomáticas comunes en modos leves y graves

  • Síndrome del túnel carpiano (el nervio mediano, que abarca desde el antebrazo hasta la mano, se presiona o se atrapa a nivel de la muñeca).
  • Rasgos faciales toscos.
  • Sordera (se incrementa con los años).
  • Aumento del cabello (hipertricosis).
  • Rigidez de las articulaciones.
  • Cabeza grande (macrocefalia).

 

Signos del trastorno

  • Retina anormal (parte posterior del ojo).
  • Decrece la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células.
  • Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas.
  • Agrandamientos del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia).
  • Hernia inguinal.
  • Contracturas de las articulaciones-
  • Espasticidad.

 

Tratamiento

El medicamento idursulfasa (Elaprase) se suministra por vía intravenosa.

Los resultados difieren en cuanto a su éxito con el trasplante de médula ósea.

Cada problema se debe tratar por separado.

 

 

Pronóstico

Los individuos que sufren la forma temprana (severa), suelen vivir de 10 a 20 años; la modalidad leve permite una supervivencia de 20 a 60 años.

 

Posibles complicaciones

  • Vías respiratorias obstruidas.
  • Pérdida de la capacidad para desarrollar actividades diarias.
  • Rigidez articular. 
  • Decadencia del funcionamiento mental que empeora a medida que avanza la edad.

 

 

Consulta médica imprescindible

Es fundamental una consulta médica si un sujeto y aún su hijo reúnen algunos de los síntomas, al igual que cuando se es portador genético y se piensa en tener hijos; en este último caso se precisa de una asesoría genética; existe una  prueba prenatal, en tanto que pocos establecimientos médicos disponen de un examen de comprobación para los familiares femeninos de los hombres afectados.

 

Fuentes:

 

Asociación de afectados Hunterpatients.com

 

Universidad de Maryland

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Wraith J.

E. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.

 

Food and Drug Administration (FDA) en EEUU

 

Agencia Europea de Medicamentos

 

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Published by Marcela Toso - en Salud
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