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10 abril 2012 2 10 /04 /abril /2012 11:19

 REVOLUCIONARIO HALLAZGO SOBRE AUTISMO: LO SUFREN

 LOS CHICOS SIN ANTECEDENTES FAMLIARES POR  65  GENES

 

·        Peligro en madres de edad avanzada

 

Revelan que las mujeres que se embarazan a edad avanzada corren el riesgo de tener hijos autistas.

Los mismos investigadores que dieron cuenta de este hallazgo, también acaban de identificar 65 genes relacionados con el autismo.

 

Trastorno autista sin antecedentes de familia

Estos genes intervienen con tal eficacia que ocasionan  la enfermedad aún sin antecedentes familiares, de acuerdo a la información suministrada a la revista Nature en tres artículos publicados por científicos estadounidenses.

 

Avance en causas genéticas

Es la primera vez que un descubrimiento de esta magnitud aporta un importante avance para conocer y comprender las causas genéticas del autismo, manifestó el principal investigador Stephan Sanders.

 

 

El autismo es un misterio

 

Se sabe que es un trastorno neuroconductual que ataca a los chicos y cuyos signos característicos son la pérdida progresiva del habla, el desinterés por las relaciones con su entorno social  y la ausencia  de reacción ante los estímulos en general.

Pero sigue siendo un misterio, si bien en los últimos años varios estudios le atribuyeron un importante componente genético, constatado con pruebas científicas.

 

Errores genéticos y mutaciones “de novo” en los menores y no en padres

Tres equipos científicos, de las universidades estadounidenses de Yale, Washington y Harvard, evaluaron las  mutaciones "de novo" y encontraron  que son errores genéticos que no están presentes en los pacientes sino en sus progenitores, a raíz de  factores internos de la propia célula.

 

El análisis llevado a cabo es de suma importancia porque se evidenció una hipótesis del año 2006, propuesta por el especialista canadiense Guy A. Rouleau.

 

Explican también esquizofrenia y retraso mental

En conclusión, estos  deslices genéticos son claves, asimismo, en el desarrollo de una serie de enfermedades, además del autismo, como el autismo, la esquizofrenia y el retraso mental.

 

·        Un millar de genes participan en el autismo

Entonces, ahora se afirma  que en el autismo participan alrededor de un millar de genes, que suponen el  5 por ciento del total.

 

Por primera vez confirman con confiabilidad los genes responsables

Subrayó Sanders que es un gran paso hacia delante porque por primera vez se confirman de inmediato y con confiabilidad los genes que provocan el autismo, por lo que ya se descartan suposiciones sobre cuáles son fundamentales.

 

·        Examen de ADN de mas de 2000 familiares

 

El equipo conducido por Matthew State examino el ADN de 238 familias, compuestas por los dos progenitores junto con un hijo con la enfermedad; sumaron  928 individuos.

Por su parte, Evan Eichler y sus colaboradores indagaron  el material genético de 209 familias (677 sujetos), mientras que e Mark Daly hizo su ensayo en  175 grupos familiares  (525 miembros).

 

SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B

De los 65 genes identificados que se relacionan con el autismo, los expertos anunciaron  que  cuatro de ellos, llamados  SCN2A, CHD8 KATNAL 2 y GRIN2B, sostienen un fuerte vínculo con el trastorno.

 

·        Responsabilidad de padres que demoran en tener hijos

Al mismo tiempo, advirtieron que estas mutaciones "de novo" son  habituales en  los hijos con padres de edad avanzada, sobre todo por sus mamás, lo cual fortalece la teoría de que progenitores que demoran en concebir hijos comprometen el nacimiento de bebés autistas.

 

Las mutaciones divisadas son un motivo fundamental de autismo en familias en las que ningún otro integrante ha padecido un trastorno autista; la responsabilidad recae hasta en el 14% de los casos.

 

Buscan 25 genes más

Hoy en día la medicina intenta ubicar cerca de otros  25 genes interconectados y cuantificar su influencia en la iniciación de la enfermedad.

Todo ello permitirá ver con mas claridad al autismo, cómo aparece y el desarrollo de nuevos tratamientos.

 

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Published by Marcela Toso - en Salud
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