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1 mayo 2012 2 01 /05 /mayo /2012 01:44

POR PRIMERA VEZ DETERMINAN CAUSAS DE AFECCIONES

PULMONARES, DEGENERACION MUSCULAR Y ANEMIA

 

 

Por primera vez se determinó la estructura tridimensional de un gran complejo de siete  proteínas capaces de destruir el ARN defectuoso, que abarca una serie de mutaciones que pueden provocar la fibrosis quística o la  distrofia muscular de Duchenne, entre otros perjuicios como afecciones pulmonares, degeneración muscular y anemia.

 

Fibrosis quística

Es una enfermedad hereditaria por un gen imperfecto que produce  la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo; es una afección pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, que puede llevar a la muerte prematura.

Se instala igualmente en el páncreas, el órgano que se ocupa de descomponer y absorber los alimentos.

 

Distrofia muscular de Duchenne

 

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora de forma muy rápida.

Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres.

Sus síntomas surgen antes de los seis años e incluso durante la lactancia, son: fatiga, retardo mental que no empeora con el paso del tiempo, deficiencia muscular, dificultad en habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, imposibilidad progresiva para caminar, estrés.

 

Bases moleculares

Las bases moleculares que permitieron  la detección y eliminación de ARN son publicadas en la revista 'Nature Structural & Molecular Biology ' por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC.)

 

ADN y ARN

El ADN se ocupa de codificar la información  para la síntesis de proteínas que hacen funcionar a las  células y que es transcrito por las moléculas llamadas ARN mensajero.

Si las moléculas de ARN reúnen mutaciones (terminadoras) se da una lectura parcial de los datos genéticos del ADN y es posible que se susciten proteínas truncadas y aberrantes, de acuerdo al Servicio Información y Noticias Científicas (SINC)  y el investigador en el Centro de Investigaciones Biológicas en Madrid Óscar Llorca,

Todo ello es responsable de una larga lista de desórdenes genéticos, entre ellos, también el síndrome de Hurler o la beta talasemia.

 

·        Síndrome de Hurler

Es una rara enfermedad de orden hereditario  del metabolismo: la persona no descompone largas cadenas de  moléculas de azúcar.

 

·        Beta talasemia

 

Se crea un desarreglo en la sangre que reduce la producción de hemoglobina y la dificultad  radica en que no corre oxígeno al cuerpo.

 

Procedimiento que evita síntesis de proteínas potencialmente peligrosas

 

Los equipos investigativos han observado que las células cuentan con un mecanismo factible de detectar las mutaciones terminadoras en el  ARN mensajero. Al ubicarlas, usaron  un procedimiento muy complejo de destrucción para no acometer su "lectura" y soslayar la síntesis de proteínas potencialmente peligrosas.

Este proceso, denominado 'nonsense mediated mRNA decay' o NMD, lió una   acción coordinada y compleja de una larga lista de proteínas, entre las que se hallan MAGO, Y14, Btz, UPF1, UPF2, elF4AIII y UPF3.

 

Estructura desplegada por  expertos informa sobre control de calidad

Así, la estructura desplegada por los expertos ha brindado  información sobre algunos componentes que constituyen el desenvolvimiento de un control de calidad.

Los ARN mensajeros fueron  "decorados" por proteínas que obstruyeron el ingreso de las enzimas destructoras.

 

Desarrollo de estrategias terapéuticas, bloqueo farmacológico

La proteína UPF1 se adelanta al ARN mensajero y suele abandonarlo sin defensas, libre de ser atacado.

El análisis de las actividades proteínicas ha  permitido comprender las bases moleculares que pueden verificar y eliminar el ARN “aberrante", potenciándolo, en cambio, como diana para estrategias terapéuticas.

Entonces, las posibles  aplicaciones del bloqueo farmacológico del sistema NMD pueden ejercer funciones más allá de las desorganizaciones genéticas.

 

Reciente bloqueo en cèlulas tumorales

Hace poquísimo tiempo atrás, el NMD obstaculizó a células tumorales para dar lugar a malas proteínas que acabaron siendo combatidas por el sistema inmune, anunció Roberto Melero, del Centro de Investigaciones Biológicas y otro de los autores del nuevo trabajo.

La labor se concretó con la  financiación del Plan Nacional de I+D+i y de la Red Temática de Investigación Cooperativa de Cáncer del Instituto de Salud Carlos III; asimismo, se integraron especialistas del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, en Vizcaya, y del Instituto Max-Planck, en Alemania.

 

Otras fuentes consultadas:

 

Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Journal of Pediatrics. Aug 2008;153(2).

 

Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia,

 

Genetic and Rare Diseases Information CenterThis link leads to a site outside Genetics Home Reference.

 

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Published by Marcela Toso - en Salud
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