La distrofia muscular de Duchenne, un trastorno letal causante de desgaste muscular, crea inconvenientes para caminar y respirar, e inclusive marca una importante tendencia a la muerte.
Ahora se dispone de una nueva terapia exitosa para reparar el daño molecular, conforme lo indicó un reciente estudio publicado en The Lancet, que dio a conocer los resultados de una investigación de la Universidad de Londres.
La gente con este síndrome sufre un defecto en el gen de la proteína distrofina: un componente esencial para la estructura del tejido muscular.
Los investigares aplicaron una innovadora tecnología, denominada “técnica de antisentido”, mediante la cual corrigieron el daño genético y restauraron la producción de la distrofina.
En un ensayo preliminar, llamado AVI-4658, participaron 19 niños con distrofia muscular de Duchenne de entre 5 y 15 años; a ellos se les suministró el medicamento “antisentido” por 12 semanas; paralelamente, antes y después del uso del fármaco, fueron sometidos a biopsias musculares.
El autor de la investigación, Francesco Muntoni, del Centro Nueromuscular Dubowitz, del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, manifestó que “los genes reciben instrucciones del código genético para generar proteínas pero, cuando hay defectos o supresiones en el código, el proceso suele interrumpirse”.
En los pacientes con distrofia de Duchenne el fallo está en el gen que se encarga de la producción de distrofina.
Para subsanar este problema, se inyectaron porciones de ARN de antisentido, una especie de "bisturí molecular", como advirtió Montoni, “mediante el cual se extrae una pieza del código genético para reparar la porción defectuosa”.
Según declaraciones a la BBC: “es un gen de la distrofina más corto, aunque funcional”.
En el estudio, algunos pacientes recibieron dosis altas de la terapia y otros dosis más bajas; se mostró que en siete de los 19 evaluados: todos los que recibieron dosis altas, “restauraron en algún grado la formación de distrofina”.
Destacó Muntoni, "el mejor resultado fue de 20 por ciento de los niveles normales de distrofina, algo realmente extraordinario considerando que el examen fue sólo de 12 semanas".
El investigador recalcó "He trabajado con pacientes con distrofia muscular de Duchenne durante muchos años y ésta es la primera vez que podemos decir con confianza que hemos logrado un avance significativo en el desarrollo de un tratamiento dirigido".
Admitió que la técnica de antisentido, orientada hacia una mutación genética específica, “no será beneficiosa para todos los pacientes, ya que la segunda mutación más común afecta a un 11 por ciento de ellos, con una marcada necesidad de utilizar otro 'bisturí molecular'".
De todos modos, Muntoni reconoció que la "AVI-4658 posee el potencial de mejorar la historia progresiva natural de distrofia muscular de Duchenne y que hay que profundizar su efectividad con la suma de más ensayos clínicos".
/image%2F1095256%2F20190105%2Fob_7b8a24_como-ciudad-3.jpg)