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22 julio 2013 1 22 /07 /julio /2013 14:25

GRAN AVANCE EN SÍNDROME DE DOWN: INACTIVAN  CROMOSOMA  QUE LO CAUSA

 

Han descubierto cómo inactivar el tercer cromosoma 21 que produce  el síndrome de Down y restaurar las principales funciones celulares alteradas por esta enfermedad. Se aplicó  el cultivo de células madre iPS derivadas de los pacientes.

 

Se alivian los síntomas más severos

Científicos de la Universidad de Massachusetts, en Worcester, se inspiraron en la naturaleza humana para abordar este logro.

Acaban de conseguir  así un éxito deslumbrante para aliviar la sintomatología más severa.

El uso de cultivos celulares permitió el estudio a fondo del síndrome y sus claves fundamentales.

 

Ensayo de  fármacos para sintomatología más cruel

El hecho de haber probado  millones de nuevas moléculas, permitirá el ensayo de fármacos mucho más efectivos, con los que se asegurará la remisión de los síntomas más crueles,  aunque no se elimine aún la enfermedad.

 

Vida con mayor normalidad y sin consecuencias negativas

El estudio especifica que un tratamiento a raíz del hallazgo, brindará una vida mucho más próxima a la normalidad y con mínimas  consecuencias opuestas al desenvolvimiento cotidiano de las personas con Down.

 

Cromosoma 21, el más pequeño de 350 a 20.000 genes

El genoma humano se constituye por  23 pares de cromosomas; en cada par, uno proviene de la madre y otro del padre.

En uno de cada 300 nacimientos se presenta la sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas.

Cerca de la mitad de estos casos corresponde a un trío del cromosoma 21, que siendo el más pequeño y  compuesto por entre 350 a 20.000 genes del genoma humano, es el disparador del síndrome.

 

Down: discapacidad intelectual y defectos físicos congénitos

 

El Down es el principal motivo genético de discapacidad intelectual en el mundo; además, suma problemas de salud física como defectos cardíacos congénitos, deficiencias en la creación de linfocitos, y una modalidad de Alzheimer temprana.

Los neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos de lo habitual en comparación con un individuo sano,

Este síndrome es un problema genético de características muy especiales.

 

Afecciones hereditarias, necesidad de otro enfoque terapéutico

 

La inmensa mayoría de las más de 5.000 afecciones hereditarias son provocadas por la mutación de un solo gen y, con el objetivo de corregirlas,  todas las estrategias terapéuticas  se vienen evaluando  desde hace 20 años.

La adición de un cromosoma entero que subyace al Down requiere  otro tipo de ataque, y esto es lo que ha obtenido el trabajo investigativo aludido, publicado en la revista Nature y calificado como un artículo “trascendental.”

 

Particularidades del síndrome de Down

·        Esperanza de vida: Es de unos 65 años; a finales de los años sesenta solo alcanzaba a una media de 20 años.

 

·         Prevalencia: Cuando se interrumpe un embarazo existe un alto riesgo de tener un hijo con Down; la probabilidad se acrecienta en madres que cuentan con 35 años de edad en adelante.

 

·         Cardiopatía congénita: Alrededor del 10 al 20% de los niños con esta enfermedad nace con una cardiopatía congénita; mediante la atención pediátrica y una cirugía cardíaca hoy se prolonga su vida.

Asimismo, en este sentido y desde la década del 60´, los antibióticos son una contribución propicia y eficaz.

·        Neumonías

Los pacientes no son inmunodepremidos como los que  tienen sida o recibieron un trasplante. No obstante,  corren el peligro de contraer neuomonías que, finalmente, son  solucionadas gracias a  la medicación actualmente disponible.

 

·        Sistema hematopoyético: muestran inconvenientes en la generación de  linfocitos del sistema inmune y en el resto de las células de la sangre a partir de las células de la médula ósea.

 

·        Alzheimer: si bien la  población con Down ya no está especialmente aquejada de trastornos pediátricos, sí sufre padecimientos de  adultos. El Alzheimer, por ejemplo, ataca desde los primeros años de vida con sus características típicas, tales como la pérdida cognitiva.

 

Es difícil diagnosticar una enfermedad degenerativa en el marco de la discapacidad. Pero hay factores genéticos que predisponen al Alzheimer en el cromosoma 21, que en los enfermos de Down se triplica, en vez de dos copias habituales.

 

·        Salud mental. La mayoría de los sujetos con Down son dependientes. Por eso es esencial el apoyo de padres, hermanos y del entorno social para que consigan el  mayor grado de autonomía factible. Hoy se fomentan métodos de estimulación desde pequeños.

La problemática que se da es que los progenitores envejecen antes que ellos; por lo tanto,  pierden su ayuda justamente cuando cunde la ausencia de otros contactos familiares.

Entonces, suelen ser institucionalizados. Por ello, abundan las depresiones y los daños vinculados a la salud mental.

 

·        Cáncer, arteriosclerosis y artrosis: la mayoría es inmune  al cáncer, salvo leucemia infantil, y tampoco llegan a la arterioesclerosis porque sus arterias no envejecen.

En cambio, la flexibilidad muscular, lisa y muy débil, junto con articulaciones muy maleables, hacen que desde chicos experimenten artrosis.

 

Otra fuente consultada: Fernando Moldenhauer, responsable de la Unidad de Adultos con Síndrome de Down del Hospital de la Princesa de Madrid.

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Published by Marcela Toso - en Salud
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