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ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE- TOOTH: NERVIOS PERIFERICOS QUE NECESITAN FSIOTERAPIA

Es un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, aquellos que van por fuera del cerebro y la columna.

Causas

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes. Se han descubierto defectos en al menos 14 genes que causan diferentes formas de esta afección.

Implica daño a la cubierta (mielina) alrededor de las fibras nerviosas; en algunos casos, provoca destrucción de la vaina de mielina; en otros, la porción central de la neurona  se desgasta.

Todos los nervios se lesionan, sobre todo los motores que estimulan el movimiento, dañándose en principio y más gravemente los nervios de las piernas.

Síntomas

Los síntomas comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar:

    * caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente);

    * deformidad del pie (arco del pie muy alto);

    * pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas;

    * entumecimiento en el pie o pierna;

    * marcha espasmódica en la cual el pie golpea fuertemente el piso;

    *debilidad de las caderas, piernas o pies;

Pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, lo cual incluye una deformidad de la mano en forma de garra (flexión extrema de la falange media y distal).

Un examen físico puede mostrar un haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas. Hay ausencia de reflejos miotáticos en las piernas, al igual que pérdida de control muscular y atrofia en el pie o la pierna. Asimismo, se presenta dificultad para levantar el  pie y para apuntar los pulgares hacia afuera.

Las pruebas genéticas están disponibles para la mayoría de las formas de esta enfermedad.

Tratamiento

No se conoce cura. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de  caminar.

La terapia ocupacional o la fisioterapia ayuda a mantener la fuerza muscular y mejora el desempeño independiente.

Expectativas

La enfermedad puede empeorar lentamente. Algunas partes del cuerpo se entumecen y el dolor fluctúa de leve a intenso.

Complicaciones

    * Disminución progresiva de la capacidad para caminar.
    * Lesión a las áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.
    * Debilidad progresiva.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe acudir al médico si se experimenta debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en pies o piernas.

Prevención

Se recomiendan la realización de pruebas y la asesoría genética si existen antecedentes familiares significativos del trastorno.

Fuente: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY.