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6 abril 2011 3 06 /04 /abril /2011 12:39
AHORA SE PUEDEN DETECTAR 150 SINDROMES GENETICOS
EN UNA UNICA PRUEBA

 

A través de la tecnología de microarrays, que son chips genéticos de hibridación genómica, se obtiene un resolución diagnóstica 100 veces más precisa que las técnicas citogenéticas habituales.

 
Identifica más malformaciones y retraso idiopático

 

Es así que el nuevo dispositivo, llamado Amniochip, detecta 150 síndromes genéticos distintos, entre los cuales se hallan los actualmente validados, además de variadas malformaciones y retraso idiopático que hasta ahora no han sido identificados con un cariotipo convencional.

 
Para qué tipo de embarazos se utiliza

 

Se aplica especialmente en embarazadas a las que se les solicita también un estudio genético convencional (cariotipo o FISH). Su destino, entonces, son las mujeres que se hallan bajo sospechas por ecografía de malformaciones, o con triple marcador positivo, o bien mayores de 35 años.

Sería recomendable para  parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos.

 
Congreso de Genética Humana

 

Este dispositivo de diagnóstico prenatal, ampliado a partir de una amniocentesis, fue presentado ante la comunidad científica por la compañía Genetadi Biotech, en el marco del XXVI Congreso Nacional de Genética Humana, realizado en Murcia, España.

 
Resultados en 48 horas

 

Una ventaja de esta innovación en materia de diagnóstico, es que “no se necesita un cultivo celular”, por lo que se logran resultados dentro de las primeras 48 horas de la práctica, explicó Silvia Ävila, co directora Genetadi Biotech.

En la actualidad la técnica convencional implica una espera de tres semanas.

 

Toma de líquido amniótico

 

El procedimiento comienza con una amniocentesis estándar efectuada por un ginecólogo especialista, tal cual se hace para el desarrollo de los diagnósticos actuales.

Es decir, que “la toma del líquido amniótico no difiere en nada a cómo se lleva a cabo actualmente”, detalló la doctora Ävila, agregando: “con el Amniochip solo son necesarios entre 8 ó 10 ml de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos acostumbrados".

Cuando surge una duda en el significado clínico “"los ADN de los dos progenitores se analizan para  descartar alteraciones polimórficas familiares", aclaró la profesional.

 

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Comentarios

M

A Alvaro Franco agradezco sus elogios por mi blog. Significan un importante aliciente para mí. Un abrazo.


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