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27 noviembre 2012 2 27 /11 /noviembre /2012 09:34

ACOPIO DE GRASAS EN SISTEMA NERVIOSO, GLÁNDULAS

SUPRARRENALES Y TESTÍCULOS

 

La adrenoleucodistrofia implica varios trastornos hereditarios -sumamente vinculados entre sí- que impiden la descomposición de ácidos grasos de cadena muy largo en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales  y los testículos.

 

·        Trasmisión de padres a hijos

Esta enfermedad se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético relacionado al cromosoma X; los hombres sufren mayores padecimientos que las mujeres.

Afecta a 1 de cada 20.000 personas.

 

·        Acumulación de grasas

Las grasas, al interrumpirse el metabolismo, se acumulan en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos.

Esta situación se puede presentar de tres maneras:

 

  • La forma cerebral infantil (surge entre los 4 y 8 años de edad.)
  • La adrenomielopatía (aparece en los varones a partir de los  20 años en adelante.)
  • Enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison (alteración en el desenvolvimiento de las glándulas suprarrenales que no generan la cantidad normal de hormonas esteroides.)

 

Síntomas

 

Forma cerebral infantil:

  • Cambia el tono muscular y ocasiona sobre todo espasmos musculares y espasticidad.
  • Estrabismo (ojos bizcos).
  • Se reduce la  comprensión de la comunicación verbal (afasia).
  • Menoscaba la posibilidad de escritura  a mano.
  • Problemas escolares.
  • Obstaculiza el entendimiento de la información oral.
  • Hipoacusia (sordera).
  • Hiperactividad.
  • Quebranta progresivamente el  sistema nervioso: coma, disminución del control motor fino y/o parálisis.
  • Convulsiones.
  • Dificultad para deglutir.
  • Pérdida visual o ceguera.

 

Adrenomielopatía:

  • Lesiona el control de la micción.
  • Es factible que empeore la debilidad muscular o se dé una rigidez en las piernas.
  • Daña la velocidad de pensamiento y memoria visual.

 

Insuficiencia suprarrenal (Addison):

  • Estado de coma.
  • Ausencia de apetito.
  • Aumenta la pigmentación de la piel.
  • Baja de peso y atrofia de la masa muscular.
  • Agotamiento muscular.
  • Vómitos.

 

Adrenoleucodistrofia y tipos diferentes según la edad de inicio

  • La  Neonatal se hereda como un rasgo  genético autosómico recesivo; comienza en los primeros meses de vida o en la etapa neonatal.

Los lactantes van experimentando un deterioro neurológico con disfunción de la corteza; la mayoría tiene retraso mental y fallece  antes de los cinco años de edad.

 

  • La Infantil: se conoce como enfermedad de Schilder ligada al cromosoma X; se inicia en la infancia y adolescencia con una degeneración neurológica que va evolucionando hasta llegar a una demencia leve; crea perjuicios en la vista, audición, habla y marcha; el fallecimiento es prematuro.
  • La del Adulto, también asociada al cromosoma X, es una forma más leve que la anterior; se observa al final de la adolescencia o principios de la adultez con signos de insuficiencia nerviosa en general sin revestir suma gravedad (acontece muchos años antes que la  sintomatología neurológica).

 

Tratamiento

Para la disfunción suprarrenal se suministran esteroides suplementarios como el cortisol.

No hay un tratamiento específico para la adrenoleucodistrofia. Es probable una baja de los niveles sanguíneos ácidos grasos de cadena muy larga con una dieta basada en la administración de aceites especiales reductores, llamados de Lorenzo (por su descubridor).

Este tratamiento se halla a prueba para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura ni ayuda a todos los pacientes.

Actualmente se  evalúa en etapa experimental el trasplante de médula ósea.

 

Proyecciones futuras

 

La modalidad infantil de la adrenoleucodistrofia con ligazón al cromosoma X, es progresiva; ocasiona un estado vegetativo  alredor de dos años luego de que  acaecen  los primeros  síntomas neurológicos. El niño vive en coma hasta 10 años y muere.

 

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones

  • Crisis suprarrenal
  • Coma prolongado

Ante cualquier empeoramiento funcional se requiere una consulta médica de urgencia.

 

Prevención

 

Es recomendable una asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia.

Las mujeres portadoras se pueden diagnosticar en un 85% de los casos.

El diagnóstico prenatal se hace a través de un análisis  de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

 

Fuentes consultadas:

Universidad de Maryland

Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias

 

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Published by Marcela Toso - en Salud
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